產(chǎn)品介紹
全外顯子組測(cè)序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探針雜交富集蛋白編碼區(qū)域DNA序列，通過(guò)高通量測(cè)序，發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)的遺傳突變。研究顯示：人類全外顯子組只占人類全基因組長(zhǎng)度的1%左右，由DNA變異引起的疾病大致有80%以上來(lái)自于外顯子組區(qū)域的變異，因此全外顯子測(cè)序遠(yuǎn)比全基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing,WGS）更簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、，其目標(biāo)區(qū)域覆蓋度也更高，便于變異檢測(cè)。

檢測(cè)流程

1、樣本采集，提取基因組DNA。

2、將基因組DNA打斷，構(gòu)建隨機(jī)片段文庫(kù)。

3、文庫(kù)純化，然后通過(guò)外顯子捕獲系統(tǒng)進(jìn)行雜交富集。

4、PCR擴(kuò)增，qPCR質(zhì)量檢測(cè)。

5、上機(jī)進(jìn)行高通量測(cè)序。

6、數(shù)據(jù)分析。

信息分析流程 

信息分析內(nèi)容 

1、去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù)。 

2、進(jìn)行數(shù)據(jù)產(chǎn)量統(tǒng)計(jì)分析、測(cè)序深度分析、覆蓋度均一性分析。 

3、SNP、Indel變異信息檢測(cè)。

4、SNP、indel的RefGene注釋。

5、SNP、Indel數(shù)據(jù)庫(kù)分析 (與dbSNP、千人基因組數(shù)據(jù)、ESP外顯子組數(shù)據(jù)庫(kù)、炎黃基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)據(jù)庫(kù)注釋分析) 。

6、單樣品SNP保守性預(yù)測(cè)、致病性分析 (SIFT、Polyphen-2、Phylop、GERP scores)。

7、SNP、InDel在各基因功能元件上的分布統(tǒng)計(jì)。

樣本要求

1、基因組DNA：Illumina：DNA濃度≥20 ng/μl，總量≥6 μg，OD 260/280介于1.8-2.0之間，電泳檢測(cè)無(wú)明顯RNA條帶，基因組條帶清晰、完整。樣品濃度越高越好。

2、血液樣品：請(qǐng)使用專業(yè)抗凝管儲(chǔ)存樣品。哺乳動(dòng)物血液提供＞2ml，有細(xì)胞核的血液＞500ul。

3、樣品中有多糖、糖蛋白的殘留，往往對(duì)打斷DNA樣品帶來(lái)非常大的麻煩，且很難去除，因此特別要求，客戶提供的樣品一定要將多糖或糖蛋白去除干凈。

4、樣品保存期間切忌反復(fù)凍融。

服務(wù)流程

1、提交項(xiàng)目課題相關(guān)需求和資料。

2、與我們的專業(yè)技術(shù)團(tuán)隊(duì)討論項(xiàng)目細(xì)節(jié)。

3、根據(jù)討論后的意見對(duì)實(shí)驗(yàn)方案進(jìn)行修改。

4、雙方均滿意并達(dá)成一致，簽訂技術(shù)服務(wù)合同。

5、開展實(shí)驗(yàn)，按期完成合同規(guī)定的內(nèi)容。

6、結(jié)題，提供實(shí)驗(yàn)原始結(jié)果和分析結(jié)果、實(shí)驗(yàn)流程、實(shí)驗(yàn)條件等等。

我們的優(yōu)勢(shì)

1、適用于單細(xì)胞、微量細(xì)胞樣品。

2、數(shù)據(jù)質(zhì)量高、偏差小、高度均一。

3、高通量，單個(gè)樣本可達(dá)30-100X的測(cè)序深度和數(shù)據(jù)產(chǎn)出量。

4、*的覆蓋度，能檢測(cè)到90%以上的SNP位點(diǎn)信息。

5、檢測(cè)靈敏度和準(zhǔn)確度高。

6、能夠全面發(fā)掘新的和稀有的遺傳變異

咨詢與訂購(gòu)

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