一、產品簡介

MLPA 探針P021 SMA是一種體外診斷(IVD)或研究用半定量分析，用于檢測NAIP的SMN1, SMN2和外顯子5中的缺失或重復。從人外周血標本、產前樣本中分離的基因組DNA中的基因，妊娠第16周或更晚獲得的未受血液污染的(非)培養羊水(非)培養絨毛膜絨毛，無母體污染胎兒血或干血斑(DBS)卡。P021 SMA旨在建立或確認脊髓性肌痛的潛在原因和臨床診斷。SMA，攜帶者檢測和高危家庭成員的分子基因檢測。化驗是否可用于(癥狀前)SMA患者SMN2(和NAIP)拷貝數的測定，作為治療的輔助手段。在大多數SMA患者(>95%)中，該疾病是由SMN1基因的純合子缺失引起的，通過缺乏外顯子7特異性標記進行檢測。在少數SMA病例中，致病缺陷與SMN1中其他外顯子的缺失有關。這兩種缺陷都可以通過MLPA問題組合P021 SMA檢測到。用P021 SMA檢測到的數量變異(CNVs)應該用不同的技術進行確認。特別是，通過SMN1外顯子7探針檢測到的CNVs總是需要通過另一種方法確認。在少數情況下導致SMA的突變不會被MLPA檢測到。因此建議與序列分析結合使用。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P021 SMA代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!