一、產品簡介

MLPA 探針P026 Sotes是一種僅供研究使用的(RUO)檢測試劑盒，用于檢測基因缺失或與索托斯綜合征相關的NSD1和NFIX基因的重復。索托斯綜合征是一種伴有智力遲鈍的非進行性神經系統疾病，其特征為過度生長。這種綜合癥與許多異常:腦部、心臟、泌尿生殖、肌肉骨骼(脊柱側凸)、眼科、牙科和腫瘤。它是一種由NSD1基因(核受體結合SET結構域蛋白)單倍不足引起的遺傳性疾病，Sotos樣表型也與Malan綜合征(稱為Sotos綜合征2)有關。

這是由NFIX基因缺失引起的。NFIX突變明顯導致馬蘭綜合征或馬歇爾史密斯綜合征，馬蘭綜合征與其他全基因缺失有關。NSD1基因(23個外顯子)全長約166 kb，位于5q35.3染色體上，全長約177 Mb來自p端粒。NFIX基因(10個外顯子)，橫跨約103kb的基因組DNA，位于染色體19p13.13，距p端粒約13mb。

二、產品目錄表

三、代簡介

MLPA 探針P026 Sotes代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!