一、產品簡介

MLPA 探針P055 PAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測方法，用于檢測從人外周血標本和口腔拭子收集的細胞中分離的基因組DNA中PAH基因的缺失或重復。P055 PAH旨在確認PKU患者苯bing氨酸羥化酶缺乏癥的潛在原因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。PKU，以及不太嚴重的病癥(有時稱為變異型PKU或非PKU高苯bing氨酸血癥)，是一種常染色體隱性遺傳病，導致代謝缺陷，其特征是由苯bing氨酸羥化酶缺乏(98%的病例)或四氫生物蝶呤合成或再循環受損(2%的病例)引起的高苯bing氨酸血癥。未經治療的PKU可導致小頭畸形、癲癇、嚴重的智力遲鈍和行為問題。大多數PKU病例是由于多環芳烴基因的缺陷。這些缺陷包括完整外顯子的缺失和重復，這通常是標準序列分析所遺漏的。MLPA技術可以檢測大多數這些缺失和重復，因此補充了多環芳烴基因的序列分析。在大多數人群中，可以通過這種MLPA問題檢測到的PAH染色體重排的預期數量在所有PKU病例的1%至5%之間。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P055 PAH代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!