一、產品簡介

MLPA 探針P056 TP53是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究(RUO)的半定量檢測，用于檢測從人外周血標本中分離的基因組DNA中TP53基因的缺失或重復。P056 TP53旨在確認Li-Fraumeni綜合征(LFS1)或Li-Fraumeni樣綜合征(LFL)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。此外，該檢測可用于檢測人類CHEK2基因外顯子8,10和13的缺失或重復以及1100delC突變，以確定研究環境中Li-Fraumeni綜合征(LFS2)的可能原因。Li-Fraumeni綜合征(LFS或LFS1)是一種臨床和遺傳異質性的遺傳性癌癥綜合征。LFS的特點是常染色體顯性遺傳和腫瘤的早期發病，個體內多發腫瘤，以及多個受影響的家庭成員。最常見的腫瘤類型是腎上腺皮質癌、乳腺癌、中樞神經系統腫瘤、骨肉瘤和軟組織肉瘤。大約92%的LFS病例包含腫瘤抑制基因TP53的種系突變。呈現不wanquanLFS特征的家庭被稱為li - fraumeni樣綜合征(LFL)，其中20-40%的患者存在TP53種系突變。大約50%攜帶TP53種系突變的個體會在30歲時患上癌癥，男性的終生癌癥風險≥70%，女性的終生癌癥風險幾乎≥90%。有種系TP53致病變異的個體應加強監測，并有資格進行預防性手術。除了種系突變外，TP53的體細胞致病性變異在大約50%的腫瘤中被發現，使其成為人類癌癥中最常見的改變基因之一。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P056 TP53代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!